唐氏綜合癥產前篩查

唐氏綜合癥產前篩查是什么呢？其實唐氏綜合癥也稱21三體綜合征，唐氏綜合癥算是染色體變異疾病。一般唐氏綜合癥可以在產前被診斷出來，再根據情況來決定孕婦是否繼續妊娠，其實唐氏綜合癥產前篩查目的是通過化驗孕婦的血液，結合其他臨床信息，來綜合判斷胎兒患有唐氏癥的危險程度，如果唐篩檢查結果顯示胎兒患有唐氏綜合癥的危險性比較高，就應進一步進行確診性的檢查，就是進行羊膜穿刺檢查或絨毛檢查，而一般唐氏綜合癥會讓胎兒夭折，及時順利生產出來，嬰兒也會生長發育障礙和多發畸形。

唐氏綜合癥是一種染色體疾病，唐氏綜合癥即21-三體綜合征，又稱先天愚型或Down綜合征，是由染色體異常，比正常人多了一條21號染色體而導致的疾病。60%患兒在胎內早期即流產，存活者有明顯的智能落后、特殊面容、生長發育障礙和多發畸形。而現在的科技雖然能通過產前檢查檢測出唐氏綜合癥患兒，但是治療方式還是很有限，而一般發現唐氏綜合癥患兒的最佳方式就是終止妊娠，因為及時將唐氏綜合癥患兒生產下來，其的健康狀態也并不好，因為唐氏綜合癥患兒一般是伴隨著多種疾病，外貌也是異于常人，而且男性唐氏嬰兒長大至青春期，也不會有生育能力。患兒常伴有先天性心臟病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各種感染，白血病的發生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，則常在30歲以后即出現老年性癡呆癥狀。所以很多時候，在唐氏綜合癥產前篩查中若是發生此病癥，很多新晉爸媽是會選擇終止妊娠的，因為這也算是在孕期發現唐氏綜合癥目前為止最佳的應對方案。

唐氏綜合癥產前篩查很多時候并不是一步到位就能檢測得出來的，其實很多時候唐氏綜合癥的檢測需要多次進行。進行唐氏綜合癥篩查一般是要做好預備工作，像是在進行篩查的前一晚上12點以后禁食水，做檢查時最好是空腹進行，而唐氏綜合癥的檢查還與月經周期、體重、身高、準確孕周、胎齡大小有關，所以一般在進行唐氏綜合癥產前篩查之前可以向醫生做出一些詢問。

據悉唐氏綜合癥產前篩查包括抽取孕婦靜脈血，以及超聲指標NT（頸背半透明膜厚度）或甲型胎兒蛋白（AFP）和絨毛促性腺激素（HCG）和游離雌三醇（uE3）和抑制素A（Inhibin A）（中期四項）的指標，結合孕婦預產期、體重、年齡和采血時的孕周，便可以計算出“唐氏兒”的危險系數，這樣在假陽性率5%時，可以查出80%以上的唐氏兒。

一般而言唐氏綜合癥產前篩查主要有產前篩查和無創DNA檢測這兩個方法，但是想要確定胎兒是否是唐氏兒，一般采用的是羊水穿刺術。一般而言，在母血清產前篩查多項指標的檢測中，一般采用放免、酶免，時間分辨免疫熒光法，化學發光方法。而無創DNA檢測就是利用胎兒的細胞通過胎盤會滲透到母血中，被母體免疫系統破壞，胎兒的DNA就會殘留下來。抽5ml的母血，就足夠檢測出胎兒的DNA。

只是產前篩查和無創DNA檢測一般是初略的得知胎兒的癥狀，想要完全確定胎兒是否為唐氏兒，一般都是采用羊膜腔穿刺罰，而羊膜腔穿刺適宜孕16～20周的孕婦。羊水穿刺術是通過抽取羊水，培養胎兒脫落在羊水中的細胞，檢驗細胞的染色體（檢驗胎兒的21染色體），這個方法檢測唐氏綜合癥的準確率100%，而且造成流產的可能性很低。

唐氏綜合癥產前篩查算是產前檢查中很有必要做的一個項目，而為了不生出“唐寶寶”，很多孕媽也會選擇做唐氏綜合癥產前篩查，而唐氏綜合癥產前篩查的價格是多少呢？其實因為地域和醫院的不同，一般做唐氏綜合癥產前篩查價格也有著差異，但是總體上而言，做唐氏綜合癥產前篩查的價格一般是在200元之內的，不過一般這個價格的唐氏綜合癥產前篩查算是初步篩查，若是檢查結果出來胎兒屬高危結果的話，則需要在醫生的建議下再進行檢測，而再進行檢測的費用也根據醫院的不同和檢查項目的不同而有所差異。

為了不生出“唐寶寶”，很多孕婦都會進行唐氏綜合癥產前篩查，只是在進行唐氏綜合癥產前篩查時需要注意些什么呢？其實孕媽在進行唐氏綜合癥產前篩查前一般不需要過分緊張，而一般做唐氏綜合癥產前篩查建議最好是空腹進行，但是空腹這一項并不是必須的，在進行篩查的前一晚上12點以后禁食水只是唐氏綜合癥產前篩查的結果和月經周期、體重、身高、準確孕周、胎齡大小之間的聯系比較密切，所以一般在進行唐氏綜合癥產前篩查前最好是向醫生咨詢，做好其他準備工作。一般而言進行唐氏綜合癥產前篩查的最佳時間實在孕期15～20周。

很多人說唐氏綜合癥產前篩查能看胎兒性別，其實這個說法是錯誤的。唐氏綜合癥是人類常見的一種染色體疾病，其實唐氏綜合癥也算是很隨機的一種疾病，幾乎每個媽媽都有可能懷上“唐寶寶”。但其實唐氏綜合癥患兒一般會造成家庭和經濟很大的負擔，因為唐氏綜合癥患兒智力低下，而且生活完全不能自理，所以一般準爸媽會在產前先檢測胎兒是否為唐氏兒，再決定是否繼續妊娠，據悉幾乎所以發達國家的孕婦都會進行唐氏綜合癥產前篩查，而我國目前也很建議各位準媽媽在孕期做唐氏綜合癥產前篩查。而很多人稱唐氏綜合癥產前篩查能查出胎兒性別，其實這個說法是錯誤的，因為唐氏篩查都只是針對唐氏綜合癥的風險系數做的檢查，跟胎兒的性別完全沒有關系。FreeβHCG是對孕婦血清的檢查，并不是對胎兒進行的檢查。所以唐氏綜合癥產前篩查并不能看胎兒性別。