重型地中海貧血

我想大家對普通的貧血有很多的了解，對地中海評學應該是知道甚少，它是眾多貧血疾病中的一種。地中海貧血又稱海洋性貧血。是一組遺傳性小細胞性溶血性貧血。其共同特點是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成。導致血紅蛋白的組成成分改變，根據地中海貧血臨床癥狀輕重不一，可分為輕度地中海貧血、中間型地中海貧血和重型地中海貧血。它們大多表現為慢性進行性溶血性貧血。我們今天要講的也是重型地中海貧血，如果貧血程度達到重型地中海貧血的話，病情是相當危險的，它的治療也是很復雜的，治療的費用也是相當昂貴的。患者必須定期的輸血和定時注射除鐵藥物，患者也可以進行干細胞移植手術，但是要找到合適的骨髓，手術費用很昂貴。這種疾病多數是遺傳的，因此，做好產檢是很重要的。

了解了重型地中海貧血的癥狀，有助于我們及時發現和及時的治療，以免耽誤治療的最佳時機。下面，介紹一下重型地中海貧血的癥狀。由于基因的缺失或點突變可造成各種肽鏈的合成障礙，致使血紅蛋白的組分改變，地中海貧血可分為4種類型。其中以β和α地中海貧血較為常見。

1、重型β地中海貧血：患兒出生時無癥狀，至3～12個月開始發病，呈慢性進行性貧血，面色蒼白，肝脾大，發育不良，常有輕度黃疽，癥狀隨年齡增長而日益明顯。由于骨髓代償性增生導致骨骼變大，髓腔增寬，先發生于掌骨，以后為長骨和肋骨。1 歲后顱骨改變明顯，表現為頭顱變大、額部隆起、顴高、鼻梁塌陷，兩眼距增寬，形成地中海貧血特殊面容，患兒常并發氣管炎或肺炎。當并發含鐵血黃素沉著癥時，因過多的鐵沉著于心肌和其它臟器如肝、胰腺、腦垂體等而引起該臟器損害的相應癥狀，其中最嚴重的是心力衰竭，它是貧血和鐵沉著造成心肌損害的結果，是導致患兒死亡的重要原因之一。如果不及時治療，多于5歲前死亡。

2、重型α地中海貧血：胎兒常于30～40周時流產、死胎或娩出后半小時內死亡，胎兒呈重度貧血、黃疽、水腫、肝脾腫大、腹水、胸水。胎盤巨大且質脆。

重型地中海貧血光靠藥物是不能藥到病除的，因為它是一種基因致病，因此，它的治療方法很復雜，需要通過手術才可完全愈合，我們一起來看看重型地中海貧血的治療方法。

1、作定期的輸血和定時注射除鐵藥物：輸血后，紅血球會在未來的四個月內漸漸地分解。而紅血球里鐵質會積聚在身體內。鐵質積聚過多時便會破壞肝臟、心臟及身體各部份。假如這個問題得不到解決，患者都不能活多過二十歲，所以病人需要接受「除鐵藥─Desferal」的皮下注射去排泄這些多余的鐵質，而每星期中需要注射五至七晚。這種治療十分成功，大多數的兒童接受輸血及除鐵藥治療后都能有正常健康生活。我們很希望患者有正常的學業、工作、婚姻及下一代。但這種皮下注射藥物畢竟未夠完美，我們希望有更好藥物來替代，尤其是口服的除鐵藥。

2、干細胞移植：干細胞移植是目前能根治重型β地貧的方法。如有HLA相配的造血干細胞供者，應作為治療重型β地貧的首選方法。

3、基因活化治療：應用化學藥物可增加γ基因表達或減少α基因表達，以改善β地貧的狀，已用于臨床的藥物有經基脲、5 -氮雜胞苷(5～AZC)、阿糖胞苷、馬利蘭、異煙肼等，目前正在探索之中。

對于重型地中海貧血，中醫上也有許多調養方法，而這些只能是作為日常的調養，還是建議患者定期輸血或者進行干細胞移植手術。建議在服用前咨詢一下醫生。

一、脾腎陽虛證：治法：補腎健脾。方劑：十四味建中湯加減。黃芪20g、黨參10g、白術10g、當歸10g、熟地10g、茯苓10g、甘草10g，白芍10g、附子10g、補骨脂10g、肉蓯蓉10g。偏陰虛者加何首烏10g、女貞子10g、玄參10g;偏陽虛者加制附片10g、仙靈脾10g;黃疸未凈者加茵陳10g、澤瀉10g。有血瘀者加赤芍10g、川芎10g、桃仁10g、紅花10g。方解：本方基本為十全大補湯基礎加補腎藥物補骨脂、肉蓯蓉等組成，四君子湯補中益氣、健脾和胃，四物湯活血補血，補骨脂、肉蓯蓉等補腎助陽溫脾。

二、肝腎陰虛證：治法：滋養肝腎，填精補血。方劑：左歸丸加味。熟地15g、山藥15g、山萸肉10g、菟絲子15g、枸杞子15g、何首烏15g、牛膝10g、鹿角膠10g、龜板膠10g、元參10g、女貞子12g、旱蓮草10g、山藥10g、丹皮10g，有黃疸者加茵陳、澤瀉、梔子;腹中積塊加三棱、莪術。方解：本方為滋補腎陰基本方左歸丸加味。

三、濕熱壅盛證：治法：清利濕熱為主，佐以益氣養血。方劑：血府逐瘀湯合茵陳蒿湯加減。茵陳20g、茯苓10g、莪術10g、白術10g、澤瀉10g、赤芍10g、當歸10g、夏枯草10g、桂枝10g、甘草10g、桃仁10g、紅花10g、香附10g、鱉甲10g。有氣血兩虛者加黨參15g、黃芪30g、當歸10g，白芍10g。方解：方中二苓、澤瀉、白術健脾利水，桂枝內通陽氣，使氣化宣行，小便通暢;加茵陳、梔子、夏枯草苦寒瀉熱，能使濕熱之邪從下而解。