先天性非溶血性黃疸

先天性非溶血性黃疸（Gilbert綜合征），是一組綜合的病癥，系1092年法國(guó)醫(yī)師Gilbert首先報(bào)告,為非溶血性、非結(jié)合性膽紅素血癥所致的黃疸。先天性患者家族中有25%～50%的人有此病，為常染色體顯性遺傳病。從嚴(yán)格的定義講，其特點(diǎn)為非溶血性，非結(jié)合性高膽紅素血癥，而血清膽酸正常，肝功能正常。

先天性非溶血性黃疸(Gilbert綜合征)，是非溶血性、非結(jié)合性膽紅素血癥所致的黃疸。它為常染色體顯性遺傳病。患者主要為兒童、青少年，男女比例為2∶1～7∶1。主要表現(xiàn)為清膽紅素低于102、6μmol/L，一般小于51、3μmol/L，有晝夜或季節(jié)性波動(dòng)，可因疲勞、情緒波動(dòng)、饑餓、感染、發(fā)熱、手術(shù)、酗酒、妊娠誘發(fā)或加重黃疸。部分病人可伴有易疲勞、肝區(qū)不適、消化不良等。有時(shí)Gilbert綜合征患者也可伴有輕度溶血性貧血。除偶見顯性黃疸外，無異常體征，肝脾常不腫大。

先天性非溶血性黃疸所具備的的癥狀較多，而且對(duì)于人體的后續(xù)反映較為嚴(yán)重，奶爸奶媽對(duì)于這種疾病要多多留意了。

1、主要表現(xiàn)

自幼年起的慢性間歇性黃疸，可呈隱性；黃疸可以持續(xù)存在達(dá)老年，但是往往隨著年齡的增長(zhǎng)而逐漸減退。血清膽紅素低于102、6μmol/L，一般小于51、3μmol/L，有晝夜或季節(jié)性波動(dòng)，約1/3病例在常規(guī)檢查時(shí)正常。可因疲勞、情緒波動(dòng)、饑餓、感染、發(fā)熱、手術(shù)、酗酒、妊娠誘發(fā)或加重黃疸。黃疸是新生兒時(shí)期的一種常見征象，一般認(rèn)為其發(fā)生率在足月兒為50%～70%，而在早產(chǎn)兒則可能更高一些。黃疸可以是一個(gè)生理現(xiàn)象，也可以是多種疾病的一個(gè)重要癥狀，而未結(jié)合膽紅素的過度升高可以引起膽紅素腦病（核黃疸），可造成嬰兒早期死亡或產(chǎn)生嚴(yán)重的后遺癥。

2、新生兒生理性黃疸特點(diǎn)

（1）黃疸出現(xiàn)時(shí)間 在生后2～3天出現(xiàn)。

（2）黃疽程度 屬輕度到中度黃染，呈淺杏黃色或黃紅色帶有光澤，進(jìn)展緩慢。

（3）黃疸高峰時(shí)間 在生后4～5天。

（4）血清總膽紅素值 一般足月兒不超過205．2μmol/L，早產(chǎn)兒不超過256．5μmol/L。

（5）黃疸消退時(shí)間 一般在生后7—10天左右，足月兒最長(zhǎng)不超過2周；早產(chǎn)兒不超過4周。

（6）伴隨癥狀 除黃疽外，無貧血或肝脾腫大等癥狀，嬰兒一般情況良好。早產(chǎn)兒的黃疸出現(xiàn)時(shí)間可能遲一些，程度可重一點(diǎn)，消退時(shí)間也可晚一些。新生兒生理性黃疸的膽紅素值可因民族、地區(qū)、圍產(chǎn)期產(chǎn)婦的情況以及新生兒個(gè)體情況而不同。生理性黃疸一般不須治療，只要提早喂養(yǎng)，供給足夠的熱量及液量，保持室內(nèi)空氣流通及光線充足，即可使黃疸程度減輕及消退加快。

(一)治療

一般不需要特殊治療。但是應(yīng)注意避免導(dǎo)致黃疸加重的誘因。

苯巴比妥和其他能誘導(dǎo)UGT1活性藥物：給本病患者口服苯巴比妥、格魯米特(導(dǎo)眠能)、氯貝丁酯(祛脂乙酯)，1周后，血清間接膽紅素會(huì)降至正常，其機(jī)制可能為膽紅素廓清加速(由于酶誘導(dǎo))和膽紅素轉(zhuǎn)換率減低，但僅有暫時(shí)性效果。苯巴比妥30mg，3次/d，可以增加Y蛋白的合成，可增加葡萄糖醛酸轉(zhuǎn)移酶的活力，而促進(jìn)肝細(xì)胞的結(jié)合功能，以降低高非結(jié)合膽紅素血癥。

原卟啉錫(Tin-protoporphyrin)能競(jìng)爭(zhēng)性抑制血紅素加氧酶，減少膽紅素生成，但其對(duì)本病的價(jià)值，尚待證明。

(二)預(yù)后

Gilbert綜合征系一良性疾病，良性經(jīng)過，預(yù)后良好。

預(yù)防先天性非溶血性黃疸可從多方面角度著手，具體的措施爸爸媽媽們可借鑒如下：

1、盡量避免黃疸加重的誘因如過度疲勞、飲酒、感染、妊娠及口服避孕藥等。

2、本病征為遺傳性疾病，有家族史，應(yīng)重點(diǎn)做好遺傳性疾病的咨詢工作。

3、及時(shí)的進(jìn)行婚前體檢和產(chǎn)前診斷兩個(gè)環(huán)節(jié)，也是很關(guān)鍵的。如超聲監(jiān)測(cè)、染色體檢查等。

4、孕前不宜飲酒、抽煙、疲勞、用藥等，孕期應(yīng)避免感冒、陽光直射、高溫、遠(yuǎn)離化學(xué)有害物等。

5、分娩后及時(shí)給孩子進(jìn)行膽紅素、血常規(guī)、超聲監(jiān)測(cè)等。