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            小兒地中海貧血如何預防

            【導讀】小兒地中海貧血,最好的防治辦法是不讓患有重型地中海貧血的患兒出生。因此,在備孕前,準家長們可以通過婚前檢查和產前檢查檢查地中海貧血遺傳的機率。地中海貧血又稱海洋性貧血,是一組遺傳性溶血性貧血,臨床癥狀輕重不一,大多表現為慢性進行性溶血性貧血。在我國,廣東、廣西、海南等省區發病率較高。若夫妻為同型地中海型貧血的帶因者,每次懷孕,其子女有1/4的機會為正常,1/2的機會為帶因者,另1/4的機會為重型地中海型貧血患者,因此,在遺傳咨詢及產前診斷方面,這是非常重要的疾病。

            地中海貧血作為遺傳病,最好的防治辦法是不讓患有重型地中海貧血的患兒出生。如果能在婚前就清楚了解自己的遺傳背景,并且在產前做好地貧篩查和診斷,就可以有效把下一代患重型地貧的機會減至最低。

            1、婚前檢查:地中海型貧血帶因者外表成長與正常人無異,因此開展人群普查和遺傳咨詢,做好婚前指導,以避免地貧基因攜帶者之間聯姻,對預防本病有重要意義。

            2、產前檢查:若夫妻均為帶因者每胎懷孕第12周以后即應抽取胎兒檢體檢,若確定為地中海型貧血重型胎兒,即可予中止妊娠,以避免胎兒水腫綜合征的發生和重型β地貧患者出生。

            在地中海貧血患者恢復過程中要采用準確的方式進行護理,地中海貧血患者應避免使用氧化劑藥物;以避免在恢復過程中發生任何藥物感染等情況而影響到之前的治療效果,這也是保證地中海貧血患者更好更準確痊愈的主要護理措施。

            根據地中海貧血患者的實際恢復情況就需要吃適合的食物,此時的患者要營養豐富的食物,凡辛辣厚味、過于滋膩、生冷不潔的食物都是患者應當禁食或少食的;由于小兒脾腎不足就要做到喂養合理,以比避免患者出現饑飽無常、偏食、飲食不潔損傷小兒脾胃等問題。

            小兒地中海貧血,是一組遺傳性溶血性貧血。其疾病的臨床癥狀輕重不一,大多表現為慢性進行性溶血性貧血。那么地中海貧血的癥狀都有哪些呢?下面趕緊來了解一下吧。

            根據病情輕重的不同,分為以下3型。

            重型:又稱Cooley 貧血。患兒出生時無癥狀,至3-12個月開始發病,呈慢進行性貧血,面色蒼白,肝脾大,發育不良,常有輕度黃疽,癥狀隨年齡增長而日益明顯。由于骨髓代償性增生導致骨骼變大、髓腔增寬,先發生于掌骨,以后為長骨和肋骨。

            1歲后顱骨改變明顯,表現為頭顱變大、額部隆起、顴高、鼻梁塌陷,兩眼距增寬,形成地中海貧血特殊面容。患兒常并發氣管炎或肺炎。當并發含鐵血黃素沉著癥時,因過多的鐵沉著于心肌和其它臟器如肝、胰腺、腦垂體等而引起該臟器損害的相應癥狀。

            其中最嚴重的是心力衰竭,它是貧血和鐵沉著造成心肌損害的結果,是導致患兒死亡的重要原因之一。本病如不治療,多于5歲前死亡。

            輕型:患者無癥狀或輕度貧血,脾不大或輕度大。病程經過良好,能存活至老年。本病易被忽略,多在重型患者家族調查時被發現。

            中間型:多于幼童期出現癥狀,其臨床表現介于輕型和重型之間,中度貧血,脾臟輕或中度大,黃疽可有可無,骨骼改變較輕。

            地中海貧血,又稱海洋性貧血、珠蛋白生成障礙性貧血,屬于遺傳因素造成的溶血性貧血疾病。患有地中海貧血的寶寶有基因缺陷,血液中血紅蛋白中一種或一種以上珠蛋白鏈合成不足,因此血液功能受損,導致人體出現病理狀態。那么,造成小兒地中海貧血的病因有那些?一起來看看吧。

            小兒α地中海貧血屬常染色體不完全顯性遺傳。人類α珠蛋白基因簇位于16Pter -p13、3。每條染色體各有2個α珠蛋基因,一對染色體共有4個α珠蛋白基因。大多數α地中海貧血是由于α珠蛋白基因的缺失所致,少數由基因點突變造成。若僅是一條染色體上的一個α基因缺失或缺陷,則α鏈的合成部分受抑制,稱為α+地貧;若每一條染色體上的2個α基因均缺失或缺陷,稱為α0地貧,α基因缺失:

            (1)靜止型α地貧:缺失一個α基因組,則受控的α鏈的合成部分受抑制,屬于α+地貧。

            (2)輕型α地貧:是α+地貧純合子或α0地貧雜合子狀態,它僅有2個α珠蛋白基因缺失或缺陷。

            地中海貧血又叫做海洋性貧血,大家可能覺得很陌生并不是常見的,其實不然在平時的生活中地中海貧血的患者有很多,如果不及時治療就會引起嚴重的后果,另外患者也應該做好日常的護理這樣病情才能更好的恢復,接下來大家就一起來了解下地中海貧血怎么辦。

            一、預防方法

            廣泛有效地開展遺傳咨詢與產前診斷,為最有效的預防手段,尤其要在多發區普及預防宣傳。我國產前診斷方法已達國際水平,應努力推廣應用。

            二、調理要點

            要點一、生活調理地中海貧血患者往往體虛,衛外不固,要慎起居,適寒溫,注意預防外感;多進行戶外活動;呼吸新鮮空氣;進行適宜的體育鍛煉,氣功鍛煉,打太極拳等有助于增強體質和抗病能力。

            要點二、飲食調理注意飲食調養,宜進食營養豐富的食物,凡辛辣厚味,過于滋膩,生冷不潔之物,當禁食或少食。由于小兒脾腎常不足的生理特點,喂養要合理,以免饑飽無常,偏食,飲食不潔損傷小兒脾胃。

            要點三、精神調理注意精神調養,對于虛勞血虛的預防有重要意義。七情過激,易使陰血暗耗,既是致病之因,又可加劇進程。所以本病患者應保持心情舒暢,樂觀。

            嚴格來講,現在的技術無法達到完全治愈。重度地貧患者可以通過干細胞移植(如果成功)完全擺脫對輸血的依賴,但還是會將問題基因傳給下一代。中度和輕度地貧患者一般不考慮此治療,所以無法根治。將來基因療法的療效和安全性得到認可,應用于臨床時,才可能根治地貧。

            常見治療方法如下:

            1、一般治療

            注意休息和營養,積極預防感染。適當補充葉酸和維生素E。

            2、輸血和去鐵治療,此法在目前仍是重要治療方法之一。

            3、鐵鰲合劑

            常用去鐵胺,可以增加鐵從尿液和糞便排出,但不能阻止胃腸道對鐵的吸收。

            4、脾切除

            脾切除對血紅查白H病和中間型β地貧的療效較好,對重型β地貧效果差。脾切除可致免疫功能減弱,應在5-6歲以后施行并嚴格掌握適應癥。

            5、造血干細胞移植

            異基因造血干細胞移植是目前能根治重型β地貧的方法。如有HLA相配的造血干細胞供者,應作為治療重型β地貧的首選方法。

            6、基因活化治療

            應用化學藥物可增加γ基因表達或減少α基因表達,以改善β地貧的狀,已用于臨床的藥物有經基脲、5—氮雜胞苷(5—AZC)、阿糖胞苷、馬利蘭、異煙肼等,目前正在探索之中。

            提醒:有重度地中海貧血的孕婦就要特別注意了,經檢查證實胎兒有重度地中海型貧血,最好施行人工流產,終止懷孕。如果檢查的結果表明胎兒的基因正常或是屬于輕度的地中海型貧血,則可安心地續繼懷孕生產。輕型地貧無需特殊治療,中間型和重型地貧可采取輸血和去鐵治療,在平時的生活中注意休息和營養,積極預防感染,適當補充葉酸和維生素E。

            * 本文所涉及醫學部分,僅供閱讀參考。如有不適,建議立即就醫,以線下面診醫學診斷、治療為準。
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