地中海貧血：無國界的遺傳性疾病

地中海貧血（Thalassemia）是一種全球性遺傳性疾病，并非僅發生在地中海地區。該病因基因突變導致血紅蛋白生成異常，紅細胞被過早破壞，進而引發貧血及其他健康問題。了解地中海貧血對于優生優育至關重要，尤其是備孕媽媽。

地中海貧血的危害

1. 對孕婦的影響

• 嚴重貧血的孕婦因血紅蛋白攜氧能力不足，可能導致胎兒缺氧。
• 可能引發妊娠高血壓綜合征，增加妊娠和分娩的風險。
• 產時及產后，盡管出血量不多，但因血液儲備不足可能導致休克，嚴重者還可能引發心肌損害。

2. 對胎兒的影響

• 胎兒可能出現宮內發育遲緩、早產，甚至死胎。
• 遺傳風險較高：若父母一方為地中海貧血攜帶者，孩子有50%的可能性成為攜帶者；若父母雙方均為攜帶者，孩子有25%的可能性正常，50%的可能性為輕型患者，25%的可能性為重型患者。

孕婦地中海貧血的應對措施

在孕期，地中海貧血的篩查和診斷非常重要，以下是具體步驟：

1. 初步篩查

• 孕婦在第一次產檢時，醫生通常會檢測血色素、血容比以及紅細胞平均體積（MCV）。
• 若紅細胞平均體積（MCV）低于80，則夫妻雙方需接受進一步檢查。

2. 基因檢測

• 如果夫妻雙方均為同型地中海貧血基因攜帶者，需對胎兒進行基因分析。
• 檢測方法包括絨毛采檢、羊膜穿刺或抽取胎兒臍帶血。

3. 處理方案

• 若胎兒被確診為重型地中海貧血，建議終止妊娠，以避免胎死腹中或出生后長期依賴輸血及骨髓移植。
• 若胎兒基因正常或為輕型地中海貧血，可繼續妊娠并正常生產。

地中海貧血的預防與建議

為了降低地中海貧血對家庭和社會的影響，以下是一些預防建議：

• 婚前和孕前進行基因篩查，明確雙方是否為攜帶者。
• 加強孕期保健，定期產檢，及時發現潛在風險。
• 對于重型地中海貧血患者，盡早采取醫學干預。

結論

地中海貧血雖然是一種遺傳性疾病，但通過科學的篩查和干預，可以有效降低其對孕婦和胎兒的危害，保障家庭幸福。

參考來源

• 中國疾病預防控制中心 - 地中海貧血科普知識
• 中華醫學會婦產科學分會 - 孕期保健指南