（1）貧血癥狀

巨幼細胞性貧血的患者通常會出現隱匿性貧血，尤其是維生素B12缺乏者，癥狀可能需要數月才顯現。而葉酸缺乏者由于體內儲存量較少，癥狀可能較快出現。某些特殊人群如接觸氧化亞氮者、ICU病房患者、血液透析患者以及妊娠婦女，可能在短期內就出現貧血癥狀。

• 中度至重度貧血：患者可能感到乏力、頭暈、活動后氣短和心悸。
• 嚴重貧血：可能伴有輕度黃疸，同時可能出現白細胞和血小板減少，偶見感染及出血傾向。

（2）胃腸道癥狀

胃腸道癥狀主要表現為：

• 反復發作的舌炎，舌面光滑，乳突消失，味覺減退。
• 食欲不振、腹脹、腹瀉或便秘。

（3）神經系統癥狀

維生素B12缺乏，尤其是惡性貧血患者，常伴有神經系統癥狀。這些癥狀主要源于脊髓后索、側索和周圍神經受損。

• 手足對稱性麻木、乏力、感覺障礙。
• 下肢步態不穩、行走困難。
• 小兒及老年人可能表現為腦神經受損，如精神異常、無欲、抑郁、嗜睡或精神錯亂。

值得注意的是，部分患者的神經系統癥狀可能早于貧血癥狀出現。

（1）熱帶口炎性腹瀉

這種疾病也被稱為熱帶營養性巨幼細胞貧血，病因尚不明確。主要發生于印度、東南亞、中美洲及中東等熱帶地區的居民和旅游者。

• 癥狀與麥膠腸病相似。
• 血清葉酸及紅細胞葉酸水平降低。
• 用葉酸治療并聯合廣譜抗生素可緩解癥狀及糾正貧血。
• 緩解后需小劑量葉酸維持治療以防復發。

（2）乳清酸尿癥

乳清酸尿癥是一種遺傳性嘧啶代謝異常疾病，除巨幼細胞貧血外，還表現為：

• 智力低下。
• 尿中出現乳清酸結晶。

患者的血清葉酸或維生素B12濃度通常正常，用葉酸或維生素B12治療無效，但尿嘧啶治療可糾正貧血。

（3）惡性貧血

惡性貧血是由于胃黏膜萎縮導致胃液中缺乏內因子，無法吸收維生素B12而引發的巨幼細胞貧血。其發病機制可能與種族和遺傳因素有關。