唐氏篩查相關知識

唐氏綜合征定義

唐氏綜合征，又稱“21三體綜合征”，是由于胎兒多了一條21號染色體，導致其成為“先天愚型”。

唐氏篩查概述

唐氏篩查是唐氏綜合征產前篩選檢查的簡稱，其目的是通過抽取孕婦血液，檢測孕婦血清中的甲型胎兒蛋白、游離雌三醇濃度和絨毛促性腺激素，判斷其是否與孕婦年齡、身體情況相符，從而評估胎兒患唐氏綜合征的危險性。

指標判斷

通常，甲型胎兒蛋白在0.7 - 2.5MOM屬于正常，此時胎兒患唐氏綜合征的幾率低；若甲型胎兒蛋白不正常且絨毛膜促性腺激素高，胎兒患唐氏綜合征的幾率高。將甲型胎兒蛋白、絨毛膜促性腺激素的數值結合孕婦體重、年齡、孕周輸入電腦精密計算，可得出胎兒患病幾率。若化驗結果標明幾率大于正常情況，則結果為陽性，胎兒患病幾率高，孕婦需進一步檢查。

篩查風險

唐氏篩查存在風險，可能會留下創傷。唐氏綜合征在人群中的發病率約為1%，而做有創傷的相關檢查，有二百分之一的流產風險。即不做唐氏篩查，有99%的幾率胎兒正常；做了則會增加流產風險，但為了生出健康寶寶，很多孕婦仍會選擇做。

結論：唐氏篩查是評估胎兒患唐氏綜合征風險的重要手段，雖有風險但仍被眾多孕婦選用。

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