唐氏綜合征篩查：孕期必做的關(guān)鍵檢查

什么是唐氏綜合征篩查？

唐氏綜合征篩查是一項針對孕婦的常規(guī)產(chǎn)檢，用于評估胎兒患唐氏綜合征（21三體綜合征）的風險。這項檢查通常在懷孕的第15至20周之間進行，通過抽取母體血液樣本來分析相關(guān)指標。

篩查的核心指標

唐氏綜合征篩查主要檢測母體血清中的以下三種物質(zhì)：

• 甲胎蛋白（AFP）：一種由胎兒肝臟分泌的蛋白質(zhì)，異常水平可能與胎兒發(fā)育問題相關(guān)。
• 人絨毛膜促性腺激素（HCG）：由胎盤分泌的激素，其異常水平可能提示染色體異常。
• 游離雌三醇：一種由胎盤和胎兒肝臟產(chǎn)生的激素，其水平變化可能與胎兒健康狀況相關(guān)。

篩查結(jié)果的解讀

篩查結(jié)果通常以風險比例的形式呈現(xiàn)，例如“1/270”或“1/380”。以下是主要的解讀標準：

• 如果篩查值大于1/270（例如1/200），則被視為高風險。這意味著胎兒患唐氏綜合征的可能性較高。
• 如果篩查值小于1/270（例如1/500），則被視為低風險。這表明胎兒患唐氏綜合征的可能性較低。

需要注意的是，不同醫(yī)院可能采用不同的風險閾值。例如，有些醫(yī)院的高風險標準是1/380，而不是1/270。這種差異主要源于計算方法和統(tǒng)計模型的不同。

篩查的準確性與后續(xù)檢查

唐氏綜合征篩查的準確率約為60%，因此篩查結(jié)果為高風險并不意味著胎兒一定患有唐氏綜合征。若篩查結(jié)果為高風險，醫(yī)生通常會建議進行進一步的確診檢查，例如：

• 羊水穿刺：通過提取羊水樣本進行染色體分析，確診率接近100%。
• 無創(chuàng)DNA檢測：通過母體血液檢測胎兒游離DNA，準確率較高且無創(chuàng)。

為什么篩查如此重要？

唐氏綜合征是一種由染色體異常引起的遺傳性疾病，可能導致智力障礙和多種健康問題。通過篩查，孕婦可以及早了解胎兒的健康狀況，并在必要時進行進一步的診斷和干預。

總結(jié)

唐氏綜合征篩查是孕期健康管理的重要環(huán)節(jié)，能夠幫助孕婦及早發(fā)現(xiàn)潛在風險。篩查結(jié)果僅為風險評估，需結(jié)合進一步檢查確認胎兒的健康狀況。

參考來源

• Mayo Clinic - Prenatal Screening
• NHS - Pregnancy Screening Tests