1. 典型的關節攣縮表現

• 肩膀內收并向內旋轉，肘關節伸展。
• 手腕及指間關節屈曲。
• 髖關節可能脫臼，通常伴有輕度髖關節屈曲。
• 膝蓋過度伸展，足部倒位、內收。
• 小腿肌肉發育不良，肢體呈管狀外觀，關節過度屈曲。
• 軟組織可能出現翅膀狀結構。
• 脊柱可能存在側彎。
• 長骨細長，但其他骨骼的X射線檢查通常正常。
• 運動障礙嚴重，但智力通常不受影響或僅輕度異常。

2. 伴隨畸形

先天性多關節攣縮患者常伴有其他畸形，包括：

• 小頭畸形。
• 腭裂。
• 隱睪。
• 泌尿系統畸形。

3. 診斷支持檢查

為了全面評估疾病相關畸形，診斷前需要進行以下檢查：

• 肌電圖：用于評估神經或肌肉功能。
• 肌肉活檢：主要表現為肌纖維發育不良，并伴有纖維和脂肪組織增生，取代正常肌纖維。