無創DNA檢查(Non-invasive Prenatal Testing,簡稱NIPT)是一種通過采集孕婦外周血,提取其中的胎兒游離DNA片段進行基因檢測的技術。它主要用于篩查胎兒是否存在染色體異常,如唐氏綜合征(21三體綜合征)、愛德華氏綜合征(18三體綜合征)和帕陶氏綜合征(13三體綜合征)。
無創DNA檢查適用于以下幾類孕婦,尤其是在某些特殊情況下具有重要意義:
盡管無創DNA檢查具有較高的準確率,但它仍然是一種篩查手段,而非診斷手段。如果檢查結果顯示高風險,建議進一步進行確診性檢查(如羊水穿刺或絨毛膜取樣)。
無創DNA檢查通常在孕10周后進行,此時胎兒游離DNA濃度較高,能夠提供更準確的檢測結果。
無創DNA檢查是一種安全、準確且適用范圍廣的產前篩查技術,尤其適合高風險孕婦和不適合有創檢查的特殊情況。