常見遺傳綜合征的特征與表現

遺傳綜合征是由染色體異常或基因突變引起的一類疾病，其臨床表現多種多樣，通常涉及多系統功能障礙。以下是幾種常見遺傳綜合征的特征與表現。

1. Down綜合征（21三體綜合征）

Down綜合征是一種由21號染色體三體引起的遺傳疾病，患者在出生時即可觀察到某些特征，隨著年齡增長，癥狀逐漸顯現。

• 顱面部特征：圓頭，低鼻梁，上頜骨發育不全導致面部扁平。
• 口腔特征：嘴常微張，舌體肥大且有深裂，常伸出口外（稱為伸舌樣癡呆）。
• 眼部特征：內眥贅皮遮蓋部分內眥，瞼裂輕微向上、向外傾斜，形成蒙古樣面容。
• 耳部特征：耳朵位置低，呈卵圓形，耳垂小。
• 其他：虹膜可見灰白色布魯什菲爾德點，囟門明顯且閉合較晚。

2. 13三體綜合征（Patau綜合征）

13三體綜合征是一種由13號染色體三體引起的遺傳疾病，患兒通常在兒童早期死亡。

• 顱面部特征：小頭，前額凸出，小眼，虹膜缺損，角膜渾濁。
• 其他特征：嗅覺缺失，耳位低，唇腭裂，毛細血管瘤。
• 肢體異常：多指（趾）畸形，手指彎曲，足跟后凸。
• 系統異常：右位心，臍疝，聽力缺陷，肌張力過高。
• 精神發育：嚴重精神發育遲滯。

3. 貓叫綜合征（5p缺失綜合征）

貓叫綜合征是由5號染色體短臂部分缺失引起的遺傳疾病，因患兒特有的貓叫樣哭聲而得名。

• 哭聲特征：出生后數周至數月出現類似小貓叫的哭聲。
• 面部特征：眼間距過遠，內眥贅皮折疊，短頭畸形，滿月臉，小頜。
• 其他特征：肌張力減退，斜視，嚴重精神發育遲滯。

4. Turner綜合征

Turner綜合征是一種由部分或全部X染色體缺失引起的疾病，主要影響女性。

• 外貌特征：身材矮小，頸部有蹼，臉呈三角形，小下頦，乳頭間距寬。
• 肢體異常：指（趾）彎曲，肘外翻，指甲發育不全。
• 其他特征：五官距離過遠，內眥贅皮折疊，性發育遲緩，中度精神發育遲滯。

5. Prader-Willi綜合征與Angelman綜合征

這兩種綜合征均由15號染色體的異常引起，但表現不同。

Prader-Willi綜合征

• 早期特征：肌張力降低，腱反射消失，出生時可能有關節彎曲。
• 生長與發育：身材矮小，面容變形，生殖器發育障礙。
• 后期特征：1歲后出現明顯精神發育遲滯或智力低下，過度進食導致肥胖。

Angelman綜合征

• 主要特征：嚴重智力障礙，運動發育遲緩，癲癇，異常行為如過度笑容。

結論

上述遺傳綜合征的特征各異，早期診斷和干預對改善患兒生活質量至關重要。

參考文獻

• 中國國家衛生健康委員會官網 - http://www.nhc.gov.cn/
• 中國遺傳學會 - http://www.genetics.ac.cn/