當(dāng)體內(nèi)存在一個(gè)致病基因時(shí),即可能導(dǎo)致發(fā)病。這種遺傳機(jī)制被稱(chēng)為顯性遺傳。
此類(lèi)疾病的發(fā)病與性別無(wú)關(guān),男女患病的概率相等。這是因?yàn)橹虏』虿晃挥谛匀旧w上,而是位于常染色體上。
在患者的家族中,可能會(huì)連續(xù)幾代出現(xiàn)此類(lèi)疾病患者。然而,由于內(nèi)外環(huán)境的改變,致病基因的作用可能不表現(xiàn)。
如果無(wú)病的子女與正常人結(jié)婚,其后代通常不會(huì)再出現(xiàn)此類(lèi)疾病。這是因?yàn)橹虏』蛭幢贿z傳到下一代。
顯性遺傳疾病的表現(xiàn)形式多種多樣,常見(jiàn)的疾病包括亨廷頓舞蹈癥和馬凡綜合征等。這些疾病的發(fā)病與基因突變密切相關(guān),且通常具有較高的遺傳風(fēng)險(xiǎn)。
此外,環(huán)境因素如飲食、壓力和生活習(xí)慣等也可能影響致病基因的表達(dá)。
| 遺傳模式 | 父母情況 | 子代發(fā)病概率 |
|---|---|---|
| 顯性遺傳 | 一方為患者 | 50% |
| 顯性遺傳 | 雙方為患者 | 75% |
| 顯性遺傳 | 純合體患者 | 100% |
顯性遺傳疾病的遺傳規(guī)律清晰,了解其特征有助于疾病的預(yù)防和管理。