背景與定義

蠶豆病（Favism）是一種與遺傳相關(guān)的溶血性疾病，其主要特征是在食用蠶豆或接觸某些氧化性物質(zhì)后，患者的紅細胞發(fā)生溶解，導致溶血反應。該病與葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G-6-PD）缺乏密切相關(guān)，G-6-PD是一種保護紅細胞免受氧化損傷的重要酶。

致病機制

蠶豆病的致病機制尚未完全明確，但已有研究表明以下幾點：

• G-6-PD缺乏導致紅細胞無法生成足夠的NADPH（煙酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸），從而無法維持還原型谷胱甘肽（GSH）的抗氧化能力。
• 在接觸蠶豆或其他氧化性物質(zhì)時，紅細胞膜容易被氧化，最終引發(fā)溶血反應。
• 蠶豆中含有多種活性物質(zhì)，如蠶豆嘧啶核苷、蠶豆嘧啶、多巴、多巴糖苷和異脲咪，這些物質(zhì)可能是誘發(fā)溶血的直接因素。
• 遺傳學研究顯示，蠶豆病可能通過伴性隱性遺傳或伴性不完全顯性遺傳方式傳播，其突變基因位于X染色體上。

高危人群與癥狀

蠶豆病的發(fā)病具有遺傳性，以下人群需特別注意：

• 3歲以下兒童，特別是首次食用蠶豆時。
• 家族中有蠶豆病史的兒童或成人。

常見癥狀包括：

• 低熱、乏力。
• 腹痛、惡心。
• 皮膚或鞏膜發(fā)黃（黃疸）。
• 尿液顏色變深（醬油色尿）。

預防與注意事項

為預防蠶豆病的發(fā)生，應采取以下措施：

• 3歲以下兒童首次食用蠶豆需謹慎，觀察是否出現(xiàn)異常癥狀。
• 有蠶豆病史的患者應完全避免食用蠶豆及其制品。
• 避免接觸蠶豆花粉、樟腦丸、龍膽紫（紫藥水）以及磺胺類藥物，因為這些物質(zhì)可能含有氧化劑。

結(jié)論

蠶豆病是一種可遺傳的溶血性疾病，需特別關(guān)注高危人群并采取預防措施，以避免嚴重的健康后果。

參考來源

• 世界衛(wèi)生組織（WHO）
• 美國國家生物技術(shù)信息中心（NCBI）
• 梅奧診所（Mayo Clinic）