地中海貧血篩查
地中海貧血篩查與診斷：全面指南
地中海貧血癥（簡稱地貧）是一種遺傳性血液疾病，因其尚無有效治愈方法且治療費用高昂，患者及其家庭往往面臨沉重的經(jīng)濟和心理負擔(dān)。因此，進行產(chǎn)前篩查和診斷顯得尤為重要，這不僅可以有效降低下一代患重型地貧的風(fēng)險，還能為家庭和社會減輕負擔(dān)。以下是地中海貧血篩查的詳細過程及相關(guān)鑒別診斷信息。
地中海貧血篩查的必要性
地中海貧血癥是一種因血紅蛋白生成缺陷引起的小細胞低色素性貧血。根據(jù)基因突變的類型和嚴重程度，地貧可以分為輕型、中間型和重型。通過產(chǎn)前篩查，能夠識別攜帶地貧基因的夫婦，并通過遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷降低重型地貧患兒的出生率。
地中海貧血的鑒別診斷
地中海貧血的癥狀可能與其他疾病相似，因此需要通過一系列檢查和分析進行鑒別。以下是常見的鑒別診斷及其特點：
1. 胎兒水腫
胎兒水腫可由Rh或ABO血型不合引起，但通過電泳分析可以發(fā)現(xiàn)Hb Bart's區(qū)帶異常，這是與地貧的主要鑒別依據(jù)。
2. 缺鐵性貧血
缺鐵性貧血同樣表現(xiàn)為小細胞低色素性貧血，但其血清鐵水平降低，與地中海貧血不同。
3. 其他血紅蛋白病
- HbE和HbC病：可出現(xiàn)靶形紅細胞，但通過電泳分析可發(fā)現(xiàn)異常區(qū)帶。
- δβ地中海貧血和HbE-β地中海貧血：癥狀較輕，需通過基因檢測確認。
- 遺傳性胎兒Hb持續(xù)存在綜合征：HbF水平升高，但患者無貧血癥狀。
4. 先天性溶血性貧血
包括先天性球形紅細胞增多癥和紅細胞酶缺陷等疾病，可通過紅細胞脆性試驗和酶缺陷檢查進行鑒別。
5. 獲得性HbH病
這種病癥可能與紅白血病、不典型慢性粒細胞性白血病等疾病并發(fā)，其α/β肽鏈比值明顯低于遺傳性HbH病的0.3～0.62。
6. HbF和HbA2增高
某些再生障礙性貧血、急性白血病（尤其是幼年慢性粒細胞性白血病）患者的HbF水平可能升高。此外，Hb Zürich和Tocoma等疾病也可能導(dǎo)致HbA2增高，需要注意鑒別。
結(jié)論
地中海貧血的篩查和鑒別診斷是預(yù)防和管理該疾病的重要環(huán)節(jié)，通過科學(xué)的篩查手段和診斷方法，可以有效降低重型地貧的發(fā)生率，改善患者及其家庭的生活質(zhì)量。