唐氏篩查：方法、流程及注意事項

什么是唐氏篩查？

唐氏篩查是一種通過檢測孕婦血清中特定生物標記物濃度，評估胎兒患唐氏綜合征（21三體綜合征）風險的非侵入性檢查方法。該檢查不僅可以篩查唐氏綜合征，還能檢測其他染色體異常和神經管缺損的高風險情況。

篩查方法及流程

1. 篩查方法

唐氏篩查通常采用聯合血清學篩查法，主要檢測母體血清中的兩種生物標記物：

• 甲型胎兒蛋白（AFP）：與胎兒發育有關，濃度異常可能提示胎兒異常。
• 血清絨毛促性腺激素（HCG）：與胎盤功能相關，其濃度變化可能與胎兒染色體異常有關。

2. 篩查流程

1. 孕婦無需空腹，但不宜過飽，前往醫院抽取外周血。
2. 實驗室提取血清并檢測AFP和HCG的濃度。
3. 結合孕婦的預產期、年齡、孕周、體重等信息，通過計算得出“危險系數”。
4. 根據危險系數判斷胎兒患唐氏綜合征的風險。

篩查結果解讀

唐氏篩查的準確率約為60%-70%。如果篩查結果顯示高風險（陽性），建議進一步進行羊水穿刺檢查或無創DNA檢測，以明確診斷。

其他可篩查的疾病

除了唐氏綜合征，篩查還可以評估以下疾病的風險：

• 神經管缺損
• 18三體綜合征（愛德華氏綜合征）
• 13三體綜合征（帕陶氏綜合征）

注意事項

• 唐氏篩查不需要空腹，但如需在同一天進行其他需空腹的檢查，可按空腹要求準備。
• 篩查結果僅為風險評估，并非確診，進一步檢查需聽從醫生建議。

結論

唐氏篩查是孕期重要的非侵入性檢查之一，通過早期篩查可以有效評估胎兒健康風險，為孕婦和醫生提供科學決策依據。

參考來源

• Mayo Clinic - Prenatal Screening
• NHS - Screening Tests in Pregnancy