通過孕婦血清AFP和HCG含量評估唐氏綜合征風險

背景信息

唐氏綜合征（Down Syndrome）是一種由染色體異常引起的遺傳疾病，其主要特征包括智力障礙、特定的面部特征以及可能的身體發育異常。為了早期篩查和評估胎兒患唐氏綜合征的風險，孕婦血清學檢測是一種常用方法。

檢測指標及其意義

在唐氏篩查中，主要通過檢測孕婦血清中的甲胎蛋白（AFP）和人絨毛膜促性腺激素（HCG）的含量，并結合孕婦的年齡、體重和孕周等因素，計算出胎兒患唐氏綜合征的風險值。

AFP（甲胎蛋白）

• 懷有唐氏綜合征胎兒的孕婦，其血清AFP值通常為正常孕婦的70%。
• 平均的MOM值（倍數中位數）為0.7-0.8。

HCG（人絨毛膜促性腺激素）

• 懷有唐氏綜合征胎兒的孕婦，其血清HCG值通常偏高。
• 平均的MOM值為2.3-2.4。

影響因素

需要注意的是，MOM值是基于統計學計算的平均比值，具體檢測結果可能受到以下因素的影響：

• 孕婦的年齡：高齡孕婦（35歲及以上）患唐氏綜合征胎兒的風險較高。
• 孕周：不同孕周的血清指標參考范圍不同。
• 胎兒分泌的胎甲蛋白水平。
• 胎盤分泌的人絨毛膜促性腺激素水平。
• 藥物使用：某些藥物可能影響檢測結果。
• 遺傳因素：家族遺傳史可能增加風險。

注意事項

如果檢測結果顯示AFP和HCG的MOM值在正常范圍內，孕婦無需過于擔憂。但如果檢測值偏離正常范圍，應結合其他因素進行綜合評估，并在必要時咨詢專業醫生，進一步進行無創產前基因檢測（NIPT）或羊水穿刺等確診性檢查。

總結

通過孕婦血清AFP和HCG含量的檢測，可以初步評估胎兒患唐氏綜合征的風險，但需結合多種因素進行綜合分析，以確保結果的準確性和可靠性。

參考來源

• 美國婦產科醫師學會（ACOG）
• 英國國家醫療服務體系（NHS）
• 美國三月風基金會（March of Dimes）