新生兒苯丙酮尿癥的癥狀

新生兒苯丙酮尿癥是一種罕見的氨基酸代謝病，患病寶寶的癥狀不易發現。以下為你詳細介紹其癥狀表現：

外表癥狀

• 皮膚顏色白，常出現濕疹。
• 頭發顏色淺、干枯無色澤，這是由于黑色素合成減少所致。
• 頭圍較小，乳牙生長緩慢。
• 汗液和尿中排出有難聞的鼠尿臭味、霉臭味。
• 部分患兒早期會出現煩躁、易激惹等癥狀，還可能有喂養困難、嘔吐、睡眠不安、容易哭鬧等表現。

智力發育癥狀

• 一般從出生后4到9個月開始，智力發育遲緩癥狀表現明顯，尤其是語言發育障礙，提示大腦已受到損傷。
• 部分患兒合并癲癇發作，多在生后18個月內出現。
• 絕大多數患兒有精神行為方面的異常，若不及時進行合理治療，最終將造成中度至極重度的智力低下。

新生兒苯丙酮尿癥在外表和智力發育方面有多種癥狀表現，早發現早治療對患兒至關重要。