新生兒苯丙酮尿癥的原因

新生兒苯丙酮尿癥是危害新生兒健康的遺傳性代謝疾病中的一種，對寶寶的精神行為方面影響較大，那么引起新生兒苯丙酮尿癥的原因是什么呢？

新生兒苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿中大量排出。由于酶的丟失或缺陷，苯丙酮尿癥患兒不能完全代謝苯丙氨酸蛋白，而該蛋白幾乎在所有食物中都存在。如果不加治療，苯丙氨酸就會堆積在患病新生兒血液中并引起大腦損傷和精神發育遲緩。

新生的寶寶如果得了苯丙酮尿癥，是不容易被發現的。因為新生兒剛生下來還沒有吃東西，血苯丙氨酸及其有害的代謝產物濃度不高，所以出生時無明顯臨床表現。等到寶寶長到3到6個月就會逐漸明顯。

如果寶寶患有新生兒苯丙酮尿癥，家長們也切莫過于擔心，應積極的配合醫生治療，才能幫助寶寶早日康復！