神經(jīng)管畸形高風(fēng)險(xiǎn)原因
寶寶神經(jīng)管畸形相關(guān)介紹
一、神經(jīng)管畸形高風(fēng)險(xiǎn)原因
- 遺傳因素:無腦兒、脊柱裂為多基因遺傳,有本病分娩史者,下一胎再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率增高。許多種類基因的表達(dá)或突變與神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育、神經(jīng)管畸形有關(guān),包括發(fā)育調(diào)節(jié)基因及轉(zhuǎn)錄因子類基因、原癌基因和抑癌基因、生長因子及其受體基因、蛋白激酶C相關(guān)基因、同型半胱氨酸代謝相關(guān)基因、細(xì)胞骨架類和細(xì)胞連接類等其他基因。
- 激素因素:妊娠早期絨毛膜促性腺激素產(chǎn)生減少或胚胎受體細(xì)胞對(duì)該激素不敏感可造成神經(jīng)管畸形。女性胚胎對(duì)該激素要求比男性高,故女性無腦兒約占總無腦兒的70%左右,脊柱裂女性占55% - 60%。
- 營養(yǎng)因素:維生素B12和葉酸缺乏可以影響神經(jīng)管閉合。
- 內(nèi)環(huán)境因素:妊娠早期劇烈嘔吐或妊娠合并糖尿病酮癥酸中毒等內(nèi)環(huán)境異常時(shí),可以影響神經(jīng)管閉合。
- 其他因素:妊娠早期高熱38.5℃以上并持續(xù)一周以上者,長期在高溫環(huán)境中工作的孕婦胎兒神經(jīng)管畸形的發(fā)生率增高;妊娠早期用藥不當(dāng)也可以造成神經(jīng)管閉合不全。
二、神經(jīng)管畸形的檢查方法
1. 非侵入性方法
- 胎兒形態(tài)觀察:如超聲、X線、磁共振可查出無腦兒和脊柱裂畸形。
- 生化及胎兒組織分析:①母血清生化指標(biāo)檢測,如甲胎蛋白、絨毛膜促性腺激素、游離雌二醇、妊娠相關(guān)蛋白;②母血中胚胎細(xì)胞富集分析;③宮頸灌洗液中胚胎細(xì)胞富集分析。
2. 侵入性方法
羊膜穿刺,絨毛活檢,胎血分析,胎兒皮膚、肝臟、肌肉活檢。綜上所述,寶寶神經(jīng)管畸形病因較多,遺傳因素較為常見且受多種基因影響,檢測方法多樣,但目前無法治療,一般需終止妊娠,建議產(chǎn)前務(wù)必進(jìn)行檢查。
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