新生兒重大疾病篩查相關(guān)問題解答

新生兒重大疾病篩查有問題怎么辦

媽媽們歷經(jīng)十月懷胎，都期望孩子健康。但新生兒篩查時，部分寶寶可能查出疾病，此時需采取適當處理措施。以下是不同疾病的應(yīng)對辦法：

• 苯丙酮尿癥：若篩查發(fā)現(xiàn)此病，應(yīng)及早治療。通常用低苯丙氨酸奶粉替代普通嬰兒奶粉，防止嬰兒體內(nèi)苯丙氨酸增多而損傷大腦發(fā)育，大腦受損會造成終身遺憾。
• 先天性甲狀腺功能發(fā)育遲緩：當嬰兒出現(xiàn)此現(xiàn)象，甲狀腺素減少會阻礙大腦發(fā)育，導致呆傻等癥狀。需及早補充甲狀腺素片，彌補甲狀腺分泌不足，避免大腦損傷。
• 聽力受損：篩查發(fā)現(xiàn)嬰兒聽力受損，會影響發(fā)音，嚴重時導致先天性聾啞。建議父母盡早發(fā)現(xiàn)，可通過人工耳蝸植入術(shù)或使用助聽器改善聽力。

新生兒重大疾病篩查方法有哪些

隨著實驗診斷技術(shù)發(fā)展，國內(nèi)多數(shù)篩查實驗室采用熒光分析法（全定量）進行PKU篩查，極少數(shù)用傳統(tǒng)的Guthrie細菌抑制法（半定量），也有用高效液相色譜法進行PKU篩查。CH篩查有酶聯(lián)免疫法、酶免疫熒光法。近10多年來，發(fā)達國家采用串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)對約25種遺傳性代謝缺陷（包括氨基酸、有機酸、脂肪酸代謝紊亂）進行篩查，大大提高了篩查效率，串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)是未來新生兒疾病篩查的發(fā)展方向。

應(yīng)對建議

若篩查結(jié)果有問題，不必過于擔憂，可過段時間復查，可能結(jié)果就正常了。若仍不正常，再考慮治療，如今醫(yī)學發(fā)達，很多問題和疾病都能解決。

結(jié)論：了解新生兒重大疾病篩查有問題的處理方法及篩查方法，有助于家長正確應(yīng)對篩查結(jié)果，保障新生兒健康。