新生兒篩查不合格多不多
新生兒篩查相關(guān)知識
每對父母都希望孩子能安全快樂長大，因此新生兒身體健康是父母最為關(guān)注的問題。而新生兒篩查是直接了解孩子身體情況的有效方法，但不少父母擔(dān)心篩查結(jié)果不合格，也想知道不合格情況是否常見。
新生兒篩查不合格情況
一般來說，新生兒篩查不合格的情況并不多。不過，有幾種篩查項目常出現(xiàn)問題：
- 先天性甲狀腺功能低下：由于先天性甲狀腺功能發(fā)育遲緩，無法產(chǎn)生足夠甲狀腺素，致使包括大腦在內(nèi)的人體器官發(fā)育受阻，主要表現(xiàn)為呆傻等發(fā)育落后癥狀。及早合理補充甲狀腺素片，可避免身體受損。
- 聽力系統(tǒng)發(fā)育受損：先天性聽力功能降低，可能導(dǎo)致續(xù)發(fā)性發(fā)音障礙，引發(fā)先天性聾啞。若能早發(fā)現(xiàn)（最好在生后6個月內(nèi)），對新生兒的后續(xù)治療和恢復(fù)有重要意義。
新生兒可能患有的遺傳代謝病
遺傳代謝病主要分為染色體病、大分子病、小分子病：
| 分類 | 包含疾病 | 檢測方法 | 特點 |
|---|---|---|---|
| 染色體病 | Prader - Willi綜合征、Angelman綜合征、Digeorge綜合征等 | ||
| 大分子病 | 法布里病、戈謝病、龐貝氏病、MPS I等 | 生化方法進行酶學(xué)活性檢測 | 發(fā)病率相對較高，檢測難度大，成本高 |
| 小分子病 | 有機酸、氨基酸、脂肪酸代謝病 | 液相串聯(lián)質(zhì)譜(LC - MS/MS)檢測 | 檢測難度低，費用相對低 |
父母不必過度擔(dān)心孩子篩查不合格，其發(fā)生幾率較低。同時，了解遺傳代謝病知識，能讓父母更有底氣，減少驚慌。只有通過檢查，才能確切了解寶寶的身體狀況，是否存在需要關(guān)注的健康問題。
結(jié)論：新生兒篩查不合格情況不多，父母應(yīng)重視篩查并了解相關(guān)遺傳代謝病知識，以保障孩子健康。
* 本文所涉及醫(yī)學(xué)部分，僅供閱讀參考。如有不適，建議立即就醫(yī)，以線下面診醫(yī)學(xué)診斷、治療為準(zhǔn)。
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