一個健康孩子能為家庭帶來無盡幸福,而患病孩子可能毀掉家庭幸福。現實中,諸多疾病常侵襲孩子,脊肌萎縮癥便是其中之一。孩子患脊肌萎縮癥,不僅給父母帶來身心與經濟負擔,還會影響孩子未來融入社會。
脊肌萎縮癥可在嬰兒期或兒童期起病,特征是脊髓前角細胞與腦干內運動核進行性變性引發骨骼肌萎縮。癥狀可在胎兒期就存在,或出生后2 - 4個月出現。多數患病嬰兒出生時肌張力過低,6個月齡前均有明顯運動功能發育延緩。嬰兒通常無明顯疼痛感,只是肢體動作不協調,與正常嬰兒有別。
脊肌萎縮癥由常染色體隱性遺傳導致,是SMN基因第7號外顯子純合缺失引起。根據發病年齡和肌無力嚴重程度,臨床分為SMA - Ⅰ型(嬰兒型)、SMA - Ⅱ型(中間型)及SMA - Ⅲ型(少年型)。共同特點是脊髓前角細胞變性,臨床表現為進行性、對稱性、以肢體近端為主的廣泛性弛緩性麻痹與肌萎縮,智力發育及感覺均正常。各型區別依據起病年齡、病情進展速度、肌無力程度及存活時間長短而定。
至今本病尚無特異有效治療方法,主要治療措施是預防或治療嚴重肌無力產生的各種并發癥,如肺炎、營養不良、骨骼畸形、行動障礙和精神社會性問題等。
脊肌萎縮癥與先天染色體缺陷有關,我國規定婚前和備孕前都要進行檢查,目的就是避免此類悲劇發生。孩子患病,大人和孩子都痛苦,父母雖會感到無助,但不能放棄孩子的生命。
總之,脊肌萎縮癥危害大,了解其相關知識并做好預防十分重要。
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