肌肉營養不良是一種嚴重的慢性疾病,患者可能從小運動發育就不如正常人。該疾病會隨時間惡化,一般到12歲左右,患者會失去行走能力。
肌營養不良癥主要由遺傳因素引發肌肉變性,此外患者自身基因突變也可能致病。其臨床主要表現為進行性的肌肉萎縮無力。目前眾多學者雖對病因及發病機理進行了探索,但仍未明確。
假肥大型(DMD)可能的發病機制是位于XpZI的抗Dystrophin基因第50、5號外顯子編碼有缺陷。面肩肱型肌營養不良癥的基因定位于4q35,肢帶型肌營養不良癥的基因定位于第15或16號染色體上。該病有明顯家族史,男性患者多于女性,男女比例為2.56:1。
良好的生活環境和飲食有助于緩解肌營養不良癥狀。由于這是慢性疾病,對患者身體傷害大,所以治療時要加強生活護理:
一般來說,肌營養不良多由遺傳導致,也有部分是基因突變所致。這是漸進性慢性病,會隨時間加重,有相應風險的患者應盡早治療,以控制病情發展,提高生活質量。
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