新生兒足跟血篩查相關(guān)知識

疾病預防應從新生兒抓起，新生兒出生幾天后會進行足跟血檢查，這是一項重要的疾病篩查項目。

篩查項目及方法

新生兒足跟血篩查是在嬰兒出生72小時后采集足跟血進行的檢查，主要針對發(fā)病率較高、早期無明顯癥狀但有實驗室陽性指標、能夠確診并且可以治療的疾病。目前我國列入篩查范圍的項目有苯丙酮尿癥（簡稱PKU）和先天性甲狀腺功能低下（簡稱CH）。采集方法是由分娩醫(yī)院采集新生兒足跟血，將血滴在特殊紙片上，再將血片送至新生兒疾病篩查中心進行檢測。

足跟血不合格對應的疾病癥狀

苯丙酮尿癥（PKU）

• 苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳性疾病。患病寶寶頭發(fā)由黑變黃、皮膚變白、眼睛虹膜變淺。
• 有神經(jīng)系統(tǒng)異常表現(xiàn)，如肌張力增高、步態(tài)異常、手部細微震顫、肢體重復動作等。
• 寶寶尿液有非常難聞的老鼠尿味。
• 還容易出現(xiàn)濕疹、嘔吐、腹瀉等癥狀。

甲狀腺功能減低癥（CH）

• 新生兒期：主要表現(xiàn)為不愛動、不愛哭、反應差、愛睡覺、肌張力低下，還常有喂奶困難、腹脹、便秘、生理性黃疸延長、體溫低等癥狀。
• 3個月后：出現(xiàn)特殊面容，如顏面臃腫、眼距寬、鼻骨扁平、舌頭大而寬厚且常伸于口外、毛發(fā)干枯；特殊體態(tài)，如身材矮小、上身大于下身、頭大頸短；特殊站立及行走姿勢，如腰椎前突、膝微屈，行走搖擺；發(fā)育遲緩，寶寶抬頭、坐、走及出牙均較晚，前囟閉合遲，智力落后。

應對措施

在飲食上，要保證寶寶健康成長的營養(yǎng)補給，同時避免食用或攝入過多的苯丙氨酸。一旦發(fā)現(xiàn)寶寶有異常情況，要及時就醫(yī)治療。

足跟血不合格癥狀表現(xiàn)明顯，家長應多加留意，及時發(fā)現(xiàn)并治療，避免孩子身心健康受到嚴重影響。