脆骨癥,從名稱含義可知,是骨頭發育不完全,極為脆弱,如同玻璃一般,輕微摔倒就可能導致骨頭碎裂。就像電視里常出現的“玻璃人”,稍有磕碰骨頭就會斷裂。脆骨癥存在先天性情況,即從母體帶出。
產前判斷寶寶是否患有脆骨癥的方法有超聲學檢查、放射學檢查以及羊水及絨毛的基因分析。其中,因超聲波對人體無損害,超聲學檢查是較為常用的方法。以B超檢查為例,脆骨癥會呈現以下癥狀:頭顱顱骨較薄,腦溝較深,腦室無擴張;胎兒脊柱排列整齊,但胸廓不對稱,四肢粗短,骨質結構模糊等,癥狀表現多樣,相對容易判斷。
目前脆骨癥沒有特別的治療方法,主要是預防骨折。一方面要嚴格保護患兒,另一方面要防止長期臥床引發的并發癥。約50% - 70%的病兒會出現脊柱側突畸形,可使用支架進行保護。若脊柱側彎超過60°,應先矯正再進行脊柱融合術。對于骨脆性較重的患兒,應避免劇烈活動以防骨折,可在長管狀骨髓腔內置入髓內針預防骨折發生;骨畸形嚴重者需進行手術矯正。藥物治療方面,降鈣素的療效較為確切。所以一旦發現病情嚴重,就需要及時治療,秉持早發現的理念。
判斷寶寶是否患有脆骨癥有多種方法,借助先進的科技,在寶寶還在媽媽肚子里時就能診斷出一些疾病。對于患有脆骨癥的寶寶,媽媽們要格外注意保護,并給予適當的藥物治療,防止病情惡化。
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