有唐氏篩查經(jīng)驗(yàn)的準(zhǔn)媽媽會發(fā)現(xiàn),被檢查出高危的孕婦不少,但多數(shù)最后生出的小孩是健康的。醫(yī)生對篩查結(jié)果的解釋留有余地,高危孕婦的胎兒未必是愚型,非高危孕婦的胎兒也未必不是愚型兒。醫(yī)院的唐篩結(jié)果只能說明胎兒是唐氏兒的概率,高風(fēng)險寶寶不一定有問題,比如21三體風(fēng)險系數(shù)為1/100,意味著21號染色體發(fā)生變異產(chǎn)生先天愚型胎兒的概率為1/100,可能是有問題的1/100,也可能是沒問題的99/100;低風(fēng)險也不代表寶寶一定沒問題,即便風(fēng)險系數(shù)為1/10000,仍有萬分之一的可能。不同醫(yī)院對于正常指標(biāo)不統(tǒng)一,有的醫(yī)院正常值標(biāo)準(zhǔn)是“小于1/270”,有的是“小于1/380”;最佳篩查期有“16周 - 19周”“18周 - 21周”或“15周 - 20周”等不同說法,不同計算方法影響篩查結(jié)果。按有關(guān)標(biāo)準(zhǔn),100個篩查結(jié)果陽性,最終通過羊水穿刺確診的愚型兒應(yīng)在60個左右,但國內(nèi)唐氏篩查假陽性率高,很多孕婦會被“誤判”,這可能與國內(nèi)采用參考國外孕婦相關(guān)數(shù)據(jù)和標(biāo)準(zhǔn)值的篩查法有關(guān),有醫(yī)生在專業(yè)雜志撰文稱假陽性率達(dá)90%以上。
盡管很多準(zhǔn)媽媽對唐氏篩查提出質(zhì)疑,且唐篩結(jié)果不能十分準(zhǔn)確判斷寶寶是否愚型,但它是判斷寶寶是否愚型最經(jīng)濟(jì)、簡便且對胎兒無損傷的檢測方法。中國大約每20分鐘就有一位唐氏兒出生,唐氏兒智力嚴(yán)重低下,生活完全不能自理,還攜帶多系統(tǒng)并發(fā)癥,終生無法治愈,會給家庭帶來沉重精神和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。所以,為防患于未然,做唐氏篩查很有必要。
若唐氏篩查結(jié)果為高危,需進(jìn)一步確診胎兒是否真為唐氏兒,一般用羊膜腔穿刺或絨毛檢查確認(rèn)。若確診為唐氏癥患兒,目前無有效治療方法,最好終止妊娠。實(shí)際上,唐篩檢查只能輔助判斷胎兒患唐氏癥幾率大小,不能確診。抽血化驗(yàn)指數(shù)偏高時,懷有唐氏兒幾率高,但化驗(yàn)指數(shù)正常,也不能保證胎兒肯定不患病。因此,每位準(zhǔn)媽媽都要堅持做孕期檢查,準(zhǔn)確了解胎兒發(fā)育狀況。優(yōu)生優(yōu)育對家庭和社會有利,懷孕媽媽應(yīng)定時檢查,確保寶寶健康發(fā)育。
結(jié)論:唐氏篩查雖有局限性,但對于預(yù)防唐氏兒出生有重要意義,準(zhǔn)媽媽應(yīng)重視并做好孕期檢查。
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