無創產前基因檢測

從懷上寶寶的那一刻起，每一個媽媽都希望自己的寶寶能白白胖胖的，健健康康的，因此給提供一個安全、健康的生長環境，產檢是每位媽媽孕期不可少做的一件事。近年來為預防唐氏綜合征，不少媽媽都有做唐氏篩查，而無創產前基因檢測是最受歡迎方法，下面和媽網百科一起來了解了解吧！

據統計，在我國每年約2000萬的新生兒中，先天性致愚致殘缺陷兒將近占到6%。各種出生缺陷中，染色體非整倍體疾病發病率較高，尤其是唐氏綜合征。而大部分染色體病是偶發的新生突變，具有隨機性，沒有人能夠預測誰的孩子會患有唐氏綜合征，而無創產前基因檢測是目前針對正常孕婦預防唐氏綜合征最有效的手段，安全、早期、準確。

通過產前篩查發現高風險孕婦，如羊水穿刺、臍血穿刺、絨毛活檢，但是這幾項都屬于有創產前診斷，可能會引起流產或宮內感染等嚴重并發癥，并且染色體培養時間一般需要三到四周時間，并有一定的培養失敗率，這讓很多孕婦望而卻步。而與有創產前診斷技術相比，無創產前基因檢測最大的優勢是無創。

無創產前基因檢測采用新一代高通量測序技術結合生物信息學分析方法，它是一項安全、準確、非侵入性的新型胎兒染色體疾病檢測技術，通過分離孕婦外周血中游離的胎兒DNA，利用生物信息分析方法和數據分析管理軟件，能夠準確檢測胎兒21-三體、18-三體、13-三體綜合征的患病風險，具有無創、高敏感性、高特異性等特點。

那么孕期什么時間可以進行無創產前基因檢測

無創產前基因檢測時間為孕12-20周。孕周太小，孕婦血液中胎兒DNA濃度不夠，可能影響檢測準確性，所以一般在滿12周才能做。但是，因為法律和倫理規范都規定在28周后不能終止妊娠，為了留出足夠的處理時間，應該在合理的檢測窗口內，孕周越小越好。