地中海貧血是一種較為嚴(yán)重的基因疾病,嚴(yán)重時可能導(dǎo)致死亡。該疾病通常在胚胎階段因基因缺失或基因突變引發(fā),因此孕期篩查十分必要。
血紅蛋白化驗主要用于檢驗異常Hb,可輔助診斷重型和中間型地貧。輕型β地中海貧血的主要依據(jù)是HbA2增高,而缺鐵鋅貧血患者的HbA2較低,借此可與輕型β地中海貧血相鑒別。
血常規(guī)主要查看體內(nèi)平均紅細(xì)胞體積(MCV)和紅細(xì)胞血紅蛋白含量(MCH)。各型地貧(靜止型地貧基因攜帶者可能結(jié)果正常)的MCV或MCH一般都會降低。輕型、重型、中間型地貧還會出現(xiàn)血紅蛋白下降癥狀,這提示有地貧風(fēng)險,但不能作為診斷標(biāo)準(zhǔn)。
孕婦在孕期應(yīng)積極進(jìn)行地中海貧血篩查,以避免胎兒出現(xiàn)畸形。因為孩子若患有地中海貧血,會給自身和家庭帶來較大負(fù)擔(dān),及時篩查可防止悲劇發(fā)生。
結(jié)論:地中海貧血危害大,孕期通過查看血紅蛋白和血常規(guī)等進(jìn)行篩查很有必要,能有效降低患病胎兒出生風(fēng)險。
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