對于懷孕女性而言,唐氏篩查是極為重要的孕檢項目,所有孕婦在孕期都需進行一次唐氏篩查。醫學研究表明,即便健康孕婦也有懷上唐氏兒的可能。
唐氏篩查是在孕期檢測胎兒患十八三體、二十一三體以及開放性神經管畸形的風險值,它是一種篩查性質的實驗,結果為一個風險值。依據參考范圍可判斷是高風險或低風險。若唐篩結果提示高危,即意味著高風險。若18三體和21三體提示高危,需做羊水穿刺確診;若開放性神經管畸形為高危,則需做B超確診。唐篩只是篩查性質檢查,不能作為確診依據,不能單純因唐氏篩查高危就放棄胎兒。
主要原因在于染色體。女性原始生殖細胞在胎兒期就已形成,懷孕時間過晚,卵子受環境污染幾率增大,且卵巢功能開始減退,易發生卵子染色體老化,最終導致畸胎發生率增高。一般來說,高齡產婦的胎兒宮內發育遲緩和早產可能性較大,唐氏兒的發生率隨媽媽年齡增長而成倍增加。25歲以下女性懷唐氏兒幾率約為1/2000,35歲時上升為1/300,大于44歲懷孕,生唐氏兒幾率高達1/40。
總之,孕婦應重視唐氏篩查,但唐篩高危不代表胎兒一定異常,需進一步檢查確診。
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