地中海貧血(簡稱地貧),是一種因基因缺失或突變導致的遺傳性貧血疾病。在我國,其發病率處于10% - 14%的區間。
家長若發現寶寶存在面色蒼白、生長發育遲緩等癥狀,需警惕寶寶是否患有地貧。不過,寶寶出現輕微貧血,多數情況下并非地貧。若醫生在檢查報告中發現寶寶患有低色素性小紅細胞性貧血,且寶寶祖籍位于南方等地貧高發地區,就應高度懷疑地貧的可能。此時,可通過血紅蛋白電泳和地中海貧血基因檢測來確認或排除。若排除地貧,寶寶很可能是缺鐵性貧血。
總之,地貧是一種需引起重視的遺傳性貧血疾病,依據癥狀和祖籍等情況可初步判斷,通過特定檢測可確診,致病原因主要為基因突變和珠蛋白缺乏癥。
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