小兒地中海貧血相關介紹

小兒地中海貧血簡稱小兒地貧，又稱海洋性貧血，專業(yè)稱“珠蛋白生成障礙貧血”，是一種遺傳性疾病。其發(fā)病原因是血紅蛋白（Hb）的珠蛋白存在基因缺陷，導致相應的珠蛋白鏈合成障礙，造成血紅蛋白成分改變，最終引發(fā)貧血。

癥狀表現(xiàn)

• 重型

  出生數(shù)日即出現(xiàn)貧血、肝脾腫大進行性加重、黃疸，并有發(fā)育不良，嚴重時會死亡。若病情未及時控制，部分中度患者也會發(fā)展為重度。特殊表現(xiàn)有頭大、眼距增寬、馬鞍鼻、前額突出、兩頰突出，典型表現(xiàn)是臀狀頭，長骨可骨折，骨骼改變是骨髓造血功能亢進、骨髓腔變寬、皮質(zhì)變薄所致。重度患兒一般活到成年可能性較小。

• 中型

  剛出生時無明顯癥狀，與多數(shù)新生兒一樣正常，嬰兒期過后出現(xiàn)貧血、渾身疲乏無力、渾身水腫、肝和脾腫大以及輕度黃疸。隨年齡增長，會出現(xiàn)眼睛距離變寬、鼻梁變扁等面容改變，還會出現(xiàn)呼吸道感染。中度患者一般可活至成年并能參加勞動，但在飲食起居和勞動方面要重視，以減少并發(fā)癥發(fā)生。

• 輕型

  輕度貧血或無癥狀，易被忽略，多在重型患者家族調(diào)查時被發(fā)現(xiàn)。

遺傳與預防

根據(jù)遺傳特性，若父母雙方都是地中海貧血患者，會生下患有地中海貧血癥的患兒。由于本病缺少根治方法，為減少疾病發(fā)生率，家族中有陽性病史的，必須進行優(yōu)生優(yōu)育方面的檢查，用現(xiàn)代醫(yī)學手段盡量避免地中海貧血患兒出現(xiàn)。

小兒地中海貧血危害較大，了解其癥狀和遺傳特性，做好預防檢查工作很有必要。