膽道閉鎖：癥狀、診斷與治療指南

1. 膽道閉鎖的主要癥狀

膽道閉鎖是一種嚴(yán)重的嬰兒肝膽疾病，其主要癥狀包括：

• 持續(xù)性黃疸：通常在生理性黃疸消退后，皮膚和鞏膜的黃染逐漸加重。
• 陶土色糞便：部分患兒生后即表現(xiàn)為白陶土色糞便，也有患兒糞便顏色逐漸變淡直至白色。
• 濃茶樣尿：尿色隨黃疸加深而變深。
• 肝脾腫大：隨著病程進(jìn)展，肝臟逐漸增大、變硬，脾臟也隨之增大。

早期患兒的營養(yǎng)發(fā)育無明顯異常，但3個月后發(fā)育減緩，出現(xiàn)營養(yǎng)不良、精神萎靡和貧血等癥狀。5～6個月后，由于膽道梗阻導(dǎo)致脂肪吸收障礙和脂溶性維生素缺乏，全身狀態(tài)迅速惡化。

2. 膽道閉鎖的檢查與診斷

膽道閉鎖的診斷需要結(jié)合多種檢查方法，以下是主要的診斷手段：

2.1 血生化檢查

血生化檢查可通過分析肝功能指標(biāo)和膽紅素水平來輔助診斷膽道閉鎖（BA）。

• GGT/AST比值：若比值超過2，提示患BA的可能性較大（敏感性80.9%，特異性72.2%）。
• GGT水平：當(dāng)GGT>250U/L時(shí)，敏感性為83.3%，特異性為70.6%。若GGT>150U/L且年齡小于4周，敏感性和特異性更高。

2.2 超聲顯象檢查

超聲檢查是一種快速、無創(chuàng)的診斷方法，適用于膽道閉鎖的篩查。

• 肝門三角形條索征（TC征）：是診斷BA的特異性指征。
• 膽囊變化：包括膽囊缺失、無腔或長度小于1.5cm，以及進(jìn)食后膽囊收縮功能異常。
• 肝臟變化：肝臟腫大、不均勻回聲，提示肝纖維化。

2.3 99mTc-DIDA排泄試驗(yàn)

該試驗(yàn)通過觀察放射性示蹤劑的排泄情況來評估膽道梗阻程度。若24小時(shí)后未見腸道顯影，提示膽道完全梗阻。

2.4 脂蛋白-X（Lp-x）定量測定

膽道梗阻時(shí)，Lp-x水平顯著升高。若>500mg/dl，提示膽道閉鎖的可能性較大。

2.5 膽汁酸定量測定

血清總膽汁酸水平顯著升高（100μmol/L以上）提示膽汁淤積，尿膽汁酸水平也顯著高于正常值。

2.6 膽道造影檢查

膽道造影是診斷膽道閉鎖的金標(biāo)準(zhǔn)。通過腹腔鏡或開放手術(shù)進(jìn)行造影，可清晰顯示膽道結(jié)構(gòu)異常。

2.7 肝穿刺病理組織學(xué)檢查

肝穿刺活檢是區(qū)分膽道閉鎖和嬰兒特發(fā)性肝炎的重要方法，診斷準(zhǔn)確率達(dá)95%以上。膽道閉鎖的病理特點(diǎn)包括肝膽管增生、膽管內(nèi)蛋白栓和肝門纖維化。

3. 膽道閉鎖的治療方法

膽道閉鎖的治療主要依賴手術(shù)，包括：

• Kasai手術(shù)：早期手術(shù)可延緩病情進(jìn)展，改善預(yù)后。
• 肝移植：對于晚期病例或Kasai手術(shù)失敗者，肝移植是最終治療手段。

4. 總結(jié)

膽道閉鎖是一種嚴(yán)重的嬰兒肝膽疾病，早期診斷和干預(yù)至關(guān)重要。通過血生化、超聲、膽道造影等多種檢查手段，可以提高診斷的準(zhǔn)確性和及時(shí)性，從而為患兒爭取最佳的治療機(jī)會。

5. 參考來源

• 中國知網(wǎng)（CNKI） - 膽道閉鎖的診斷與治療綜述
• 中華醫(yī)學(xué)會兒科學(xué)分會 - 膽道閉鎖臨床指南