軟骨發(fā)育不全相關(guān)知識科普

軟骨發(fā)育不全能活多久

軟骨發(fā)育不全又稱胎兒型軟骨營養(yǎng)障礙、軟骨營養(yǎng)障礙性侏儒等，是一種因軟骨內(nèi)骨化缺陷導(dǎo)致的先天性發(fā)育異常，主要影響長骨，臨床表現(xiàn)為特殊類型的侏儒 - 短肢型侏儒，患者智力及體力發(fā)育良好。寶寶若患有軟骨發(fā)育不全，若不妥善治療，最多活一兩年，所以需要好好治療。

軟骨發(fā)育不全的癥狀

早期癥狀

軀干與四肢不成比例，頭顱大而四肢短小，軀干長度正常。

晚期癥狀

逐漸形成侏儒畸形。面部特征為鼻梁塌陷、下頜突出及前額寬大。中指與環(huán)指不能并攏，稱三叉戟手。可有肘關(guān)節(jié)屈曲攣縮及橈骨頭脫位，下肢短而彎曲呈弓形，肌肉尤顯臃腫。

主要臨床表現(xiàn)

出生時即可發(fā)現(xiàn)患兒軀干與四肢不成比例，頭顱大而四肢短小，軀干長度正常。肢體近端受累甚于遠(yuǎn)端，如股骨較脛、腓骨，肱骨較尺、橈骨更為短縮，這一特征隨年齡增長更加明顯，逐漸形成侏儒畸形。面部特征為鼻梁塌陷、下頜突出及前額寬大。中指與環(huán)指不能并攏，稱三叉戟手。可有肘關(guān)節(jié)屈曲攣縮及橈骨頭脫位，下肢短而彎曲呈弓形，肌肉尤顯臃腫。脊柱長度正常，但在嬰兒期即可有胸椎后凸畸形。嬰兒期枕骨大孔狹窄在患兒中也比較常見，主要癥狀為腰腿痛及間歇性跛行。患者智力一般不受影響。

軟骨發(fā)育不全的治療與預(yù)防

軟骨發(fā)育不全只要細(xì)心治療，慢慢恢復(fù)，是有可能痊愈的。寶寶的健康與孕媽的孕期生活息息相關(guān)，孕媽要健康生活，若想生下健康寶寶，孕期需調(diào)整好心態(tài)。

結(jié)論：軟骨發(fā)育不全雖有不良表現(xiàn)但可積極治療，且孕期保健對預(yù)防有重要意義。