先天性成骨發(fā)育不全怎么回事
先天性成骨發(fā)育不全科普
在日常生活中，或許大家對先天性成骨發(fā)育不全了解甚少。通俗來講，它意味著骨骼等發(fā)育欠佳，常伴有身材矮小等特征，可能在我們身邊就存在這樣的患者。下面詳細(xì)了解一下先天性成骨發(fā)育不全。
成骨不全癥概述
成骨不全是一種少見的先天性骨骼發(fā)育障礙性疾病，又稱脆骨病或脆骨 - 藍(lán)鞏膜 - 耳聾綜合征。
發(fā)病機(jī)制
其發(fā)病機(jī)制主要體現(xiàn)為構(gòu)成全身皮膚、肌腱、骨骼、軟骨以及其他結(jié)締組織的主要成分膠原蛋白發(fā)育不良。有研究報道，病人的膠原組織中脯氨酸的成分過多，當(dāng)病人口服脯氨酸后，血內(nèi)脯氨酸的高峰較正常小兒低。
疾病屬性及發(fā)病率
成骨不全癥又稱脆骨病、瓷娃娃，是一種罕見遺傳性骨疾病，患兒易發(fā)骨折，輕微碰撞也可能造成嚴(yán)重骨折。發(fā)病率約為10萬分之3，發(fā)病男女比例大致相同。
癥狀表現(xiàn)
- 癥狀輕者可無癥狀，身高正常，壽命通常不受影響，僅輕度易發(fā)骨折。
- 癥狀重者會導(dǎo)致殘廢，甚至死亡。常見癥狀為骨脆性增加，輕微損傷即可引發(fā)骨折，常表現(xiàn)為自發(fā)性骨折或反復(fù)多發(fā)骨折。
- 骨折大多為青枝型，移位少，疼痛輕，愈合快，依靠骨膜下成骨完成，畸形愈合較為多見，肢體常彎曲或成角。一般過了青春期，骨折次數(shù)逐漸減少。
- 可能出現(xiàn)脊柱側(cè)凸、骨盆扁平或身材矮小等情況。
先天性成骨發(fā)育不全在小時候有治愈機(jī)會，長大后治療難度增加，因此應(yīng)盡早治療。
結(jié)論：先天性成骨發(fā)育不全危害較大，早發(fā)現(xiàn)早治療對患者至關(guān)重要。
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