國(guó)際臉譜（唐氏綜合征）相關(guān)介紹

孕期產(chǎn)檢與唐氏篩查的重要性

孕期定期產(chǎn)檢十分必要，可及早了解準(zhǔn)媽媽和胎兒的身體狀態(tài)及生長(zhǎng)發(fā)育情況。懷孕16周以后，孕媽媽需做唐氏篩查，用于檢測(cè)寶寶的發(fā)育情況。

國(guó)際臉譜（唐氏綜合征）的定義

“國(guó)際臉兒”是俗稱，醫(yī)學(xué)上稱為“唐氏綜合征”，又名“伸舌樣癡呆或21 - 三體綜合征”，是一種染色體病。據(jù)相關(guān)數(shù)據(jù)，30歲以下孕婦生患兒的幾率為1/1000，35歲后上升至1/200，且該幾率隨孕婦年齡增長(zhǎng)而增加。

唐氏綜合征在先天性疾病中的情況

目前，先天性疾病是嬰兒死亡的主要原因，已知有7000多種可遺傳的先天性疾病，唐氏綜合征是其中發(fā)病率較高的染色體疾病。

唐氏綜合征患者的癥狀與影響

• 外貌：有典型的“國(guó)際臉兒”特征。
• 智力：嚴(yán)重智力低下，一般為中度或重度，嵌合型智力低下較輕。
• 心臟：50%有各種先天性心臟病。
• 生育：男性患者無生育能力，女性患者偶有生育能力，所生子女1/2將發(fā)病。
• 其他：得白血病的風(fēng)險(xiǎn)比正常人高10 - 20倍，常有聽力障礙，生活不能自理。我國(guó)目前約有60萬以上唐氏綜合征患者，由此引起的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)約達(dá)20億。

患唐氏綜合征寶寶的特點(diǎn)

患唐氏綜合征的寶寶通常智力低下，多為中度或重度，嵌合型因有部分正常細(xì)胞智力低下較輕。患兒性格溫順，體格發(fā)育滯遲，表現(xiàn)為個(gè)子矮小、短頭、枕部平坦、前囟閉合晚、面容平坦、外眼角上斜、鼻梁低平、內(nèi)眥贅皮、虹膜有斑點(diǎn)、舌常伸出口外、頸短，常伴有先天性心臟病。

唐氏綜合征的篩查意義

孕期孕媽媽進(jìn)行定期檢查及唐氏篩查，有80%的幾率排除唐氏綜合征，有家族遺傳史的更要注意。

結(jié)論：孕期做好定期產(chǎn)檢和唐氏篩查對(duì)預(yù)防唐氏綜合征至關(guān)重要，孕媽媽應(yīng)重視自身和寶寶健康。