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肌肉營養不良是什么病

肌肉營養不良相關介紹

疾病概述

在日常生活中，人們有時會出現四肢無力、走路緩慢、手腳不協調等癥狀。醫學上有一種名為“肌肉營養不良”的病癥，很多人對其了解近乎為零。肌肉營養不良是一種X連鎖隱性遺傳病，其特征為進行性近端肌肉無力，伴有肌纖維的破壞與再生，最終被結締組織取代。本病由Xp21位點上的基因突變引起，導致抗肌營養不良蛋白缺失，抗肌營養不良蛋白是肌細胞膜內部的一種結構性蛋白質，發病率約為1/3000男性活產新生兒。

癥狀表現

四肢肌肉對稱性無力和萎縮：患者行走緩慢，跌倒后不易爬起，上下樓困難且費力，腳跟不能著地，走路呈典型的鴨子步型。
Duchenne型肌營養不良：癥狀為走路不穩、易摔跤、上樓困難、下蹲難以站起，需用雙手撐膝幫助股肌用力使上身起升，站立時胸腹過度前凸以維持腰部肌無力的身體平衡，兩腿分開才能站穩。
遠端型肌營養不良：為常染色體顯性變異型，主要影響手足小肌肉、腕伸肌、足背屈肌，病程緩慢進展。也有常染色體隱性遺傳或散發的遠端肌病，表現為年輕人進行性下肢無力。
脊旁肌營養不良：40歲后發病，表現為進展性脊旁肌無力、背部疼痛和典型脊柱后凸，可能有家族史；血清CK輕度增高，CT檢查顯示脊旁肌被脂肪代替。