地中海貧血是一種遺傳性貧血疾病,主要因體內鐵含量超標導致紅細胞數量減少,嚴重時會危及生命。
血常規是初步檢查手段,只能懷疑地貧,無法確診或排除。地貧和缺鐵都會造成小細胞低色素,小細胞指紅細胞平均體積MCV低,低色素指紅細胞平均血紅蛋白量MCH低。粗略區分地貧和缺鐵,可看紅細胞數是否升高(地貧)或降低(缺鐵),以及紅細胞體積分布寬度是正常或減少(地貧)或是升高(缺鐵)。該指標分RDW - SD和RDW - CV兩部分,RDW - CV受MCV影響,是相對值,RDW - SD是絕對值,更具指導意義。需強調,即便以上所有指標符合,也不一定是地貧;全不符合,也不能排除地貧。
患者出生數日即出現貧血、肝脾腫大進行性加重、黃疸及發育不良等情況。特殊表現有頭大、眼距增寬、馬鞍鼻、前額突出、兩頰突出,典型表現是臀狀頭,長骨可骨折。骨骼改變由骨髓造血功能亢進、骨髓腔變寬、皮質變薄所致。少數患者在肋骨及脊椎之間發生胸腔腫塊,也可見膽石癥、下肢潰瘍。
診斷地中海貧血不能完全依靠血常規,需進一步檢查判斷是否患病。輕度地中海貧血可能無癥狀,出現相關病癥需及時治療。
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