佝僂病：嬰幼兒時期常見的營養缺乏癥

佝僂病是嬰幼兒時期最常見的營養缺乏癥之一，對寶寶的生長發育有顯著影響。其主要表現包括精神異常、睡眠不安、愛哭、容易出汗、枕禿、骨骼改變以及運動機能發育遲緩。

什么是佝僂病？

佝僂病是一種由于維生素D缺乏或代謝異常引起的骨骼疾病，常見于嬰幼兒。維生素D的缺乏會導致鈣和磷的吸收障礙，從而影響骨骼的正常發育。以下是幾種與佝僂病相關的具體病理類型：

1. 軟骨營養不良

軟骨營養不良是一種遺傳性軟骨發育障礙，患兒在出生時即可表現出明顯的癥狀，如四肢短小、頭部較大、前額突出、腰椎前突以及臀部后凸。根據患者的特殊體態（短肢型矮小）及骨骼X線檢查結果，可確診該疾病。

2. 低血磷抗維生素D佝僂病

本病多為性連鎖遺傳，也可能為常染色體顯性或隱性遺傳，偶有散發病例。其病因是腎小管重吸收磷和腸道吸收磷的原發性缺陷。癥狀多在1歲后出現，2～3歲后仍可見活動性佝僂病表現。血鈣通常正常，但血磷明顯降低，尿磷增加。一般劑量的維生素D治療對本病無效。

3. 遠端腎小管性酸中毒

該病是由于遠曲小管泌氫功能不足導致的病癥，表現為尿中大量丟失鈉、鉀、鈣，繼發甲狀旁腺功能亢進，骨質脫鈣，出現佝僂病體征。患兒常有骨骼畸形、身材矮小、代謝性酸中毒、多尿、堿性尿等表現，同時伴隨低血鈣、低血磷、低血鉀和血氨增高。

4. 維生素D依賴性佝僂病

這是常染色體隱性遺傳疾病，可分為兩種類型：

• Ⅰ型：腎臟1-羥化酶缺陷，導致25-OH-D3無法轉化為1,25-OH2-D3，血中25-OH-D3濃度正常。
• Ⅱ型：靶器官受體缺陷，血中1,25-OH2-D3濃度升高。

兩種類型均表現為嚴重的佝僂病癥狀，包括低鈣血癥、低磷血癥、堿性磷酸酶顯著升高及繼發性甲狀旁腺功能亢進。Ⅰ型患兒可能伴有高氨基酸尿癥，而Ⅱ型患兒的一個顯著特征是脫發。

5. 腎性佝僂病

該病由先天或后天的慢性腎功能障礙引起，導致鈣磷代謝紊亂，表現為血鈣低、血磷高、甲狀旁腺繼發性功能亢進及骨質普遍脫鈣。患兒骨骼呈佝僂病改變，癥狀在幼兒后期逐漸顯現，可能形成侏儒狀態。

佝僂病的主要表現與治療

佝僂病的主要表現是骨骼的變化，常由維生素D缺乏引起。維生素D的主要來源包括海洋魚類的肝臟、禽畜的肝臟、蛋類和奶制品。治療方法中，最簡單且效果顯著的方式是讓寶寶在不穿衣服、不隔玻璃的情況下曬太陽，以促進維生素D的合成。

結論

佝僂病是一種可通過早期預防和治療有效控制的疾病，家長需關注寶寶的營養攝入和日常生活習慣，確保其健康成長。

參考文獻

• 世界衛生組織（WHO）官方網站
• 美國國家生物技術信息中心（NCBI）
• 美國疾病控制與預防中心（CDC）